1차 및 2차 기형아 검사 시기와 방법

기형아 검사란

특정 유전적 조건이나 선천적 결함의 위험을 평가하기 위해 임신 중에 수행할 수 있는 몇 가지 태아 검사가 있습니다. 일반적인 검사 중 하나는 보통 임신 18주에서 22주 사이에 실시되는 초음파 검사입니다. 이 테스트는 심장 결함, 뇌 이상, 골격 기형과 같은 많은 신체적 이상을 감지할 수 있습니다. 

 

1차 기형아 검사 시기와 방법

1차 기형아 검사는 목 투명대 검사(Nuchal Translucency, NT, screening)로 진행됩니다. 이것은 발달 중인 태아의 목뒤에 있는 유체로 채워진 공간을 측정하는 것으로 보통 임신 11주에서 14주 사이에 실시됩니다. 
목 투명대(Nuchal Translucency, NT) 측정은 다운 증후군과 같은 특정 염색체 이상뿐만 아니라 다른 유전적 조건 및 선천성 심장 결함의 위험을 평가하는 데 사용됩니다. 목 투명대(Nuchal Translucency, NT)가 정상보다 두꺼우면(일반적으로 3mm 이상) 이러한 상태의 위험이 증가함을 나타낼 수 있지만 측정 수치가 높다고 해서 반드시 아기에게 유전적 또는 구조적 이상이 발생하는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

측정은 일반적으로 특수 소프트웨어가 장착된 초음파 기계를 사용하여 진행됩니다. 태아가 일정한 위치에 있을 때 측정이 정확하게 되기 때문에 초음파 검사자는 산모에게 아기가 측정에 가장 적합한 위치에 있도록 몸을 움직이거나 기침을 하도록 요청할 수 있습니다.

목 투명대(Nuchal Translucency, NT) 검사와 함께 보통 모체 혈액 검사와 같은 다른 검사와 결합하여 염색체 이상의 위험을 계산합니다. 목 투명대(Nuchal Translucency, NT) 측정 및 기타 테스트를 통해 염색체 이상의 위험이 높다고 판단될 경우 융모 샘플링(chorionic villus sampling) 또는 양수천자(amniocentesis)와 같은 추가 테스트를 통해 최종 진단을 내리기도 합니다. 

 

2차 기형아 검사 시기와 진행 방법

쿼드 스크린(Quad Screen)으로도 알려진 쿼드 테스트(Quad Test)는 보통 임신 15주에서 17주 사이에 진행되는 혈액 검사입니다. 이 검사는 엄마의 혈액에서 알파-페토단백질(AFP), hCG, uE3, inhibin-A 등 4가지 물질의 수치를 측정합니다. 이 물질들은 태아와 태반에 의해 생성되며 특정 유전적 또는 염색체 상태의 위험에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.
쿼드 테스트는 일반적으로 척추 비피다, 다운 증후군 및 기타 염색체 이상과 같은 신경관 결함을 선별하는 데 사용됩니다. 

NIPT(Non-Invasive Prenatory Testing)는 정확도가 보다 높은 혈액 검사입니다. NIPT 검사는 태아의 DNA를 분석하기 위해 산모의 혈액 샘플을 사용하는 새로운 유형의 태아 검사로 다운 증후군, 에드워즈 증후군, 파타우 증후군을 포함한 특정 염색체 이상의 위험뿐만 아니라 아기의 성별에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

 

기형아 검사 확진을 위한 2가지 검사

융모 샘플링(Chorionionic villus sampling, CVS)과 양수천자(amniocentesis)는 발달 중인 태아의 특정 유전적 또는 염색체 이상을 감지하기 위해 임신 중에 수행할 수 있는 두 가지 진단 검사입니다.

융모 표본 추출(CVS)은 융모라고 불리는 태반 조직의 작은 표본을 자궁에서 제거하는 것이며, 일반적으로 임신 10주에서 13주 사이에 수행됩니다. 융모막에는 태아의 유전물질이 들어 있는데, 이를 분석해 다운증후군 등 특정 염색체 이상은 물론 다른 유전적 장애를 감지할 수 있습니다. CVS 결과는 보통 일주일 안에 나옵니다.
CVS는 매우 정확한 진단 테스트이지만, 감염, 출혈, 태아 부상을 포함하여 시술과 관련된 몇 가지 잠재적 위험이 있습니다. CVS의 위험과 이점에 대해 담당 의사와 논의하여 개별 상황에 가장 적합한 접근 방식을 결정하는 것이 중요합니다.

양수 천자술(amniocentesis)은 복부에 삽입된 바늘을 통해 태아를 둘러싸고 있는 양수의 작은 샘플을 추출하는 방법입니다. 이 과정은 일반적으로 임신 15주에서 20주 사이에 수행되며, 다운 증후군과 같은 특정 유전적 또는 염색체 이상의 존재를 포함하여 태아의 건강과 발달에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 양수 천자의 결과는 보통 2주에서 3주 안에 나오며 CVS와 마찬가지로 매우 정확한 진단 검사이지만, 유산의 위험성도 약 1%로 추정됩니다.

 

CVS와 양수 천자 둘 다 유산을 포함한 합병증의 작은 위험을 수반하는 침습적 검사일 수 있습니다. 때문에, 이러한 검사는 일반적으로 유전적 또는 염색체 이상의 위험이 증가하거나 다른 선별 검사에서 비정상적인 결과를 얻은 임산부에게만 권장됩니다.