에드워드 증후군 정의, 염색체 이상, 진단과 대처

에드워드 증후군 정의

에드워즈 증후군은 18번 염색체의 복사본이 존재해 발생하는 유전적 장애입니다. 일반적으로, 사람은 부모로부터 물려받은 두 개의 염색체를 가지고 있습니다. 그러나 에드워즈 증후군을 가진 사람들은 18번 염색체의 복사본이 있어서, 일반적인 두 개 대신에 총 세 개의 염색체가 있습니다. 이 추가적인 유전 물질은 발달 이상을 일으킬 수 있습니다. 증상의 심각성은 다양하게 나타날 수 있지만 심각한 신체적, 지적 장애를 가지고 있는 경우도 있습니다. 
에드워드 증후군의 증상은 작은 머리, 작은 입과 턱, 겹친 손가락으로 주먹을 쥐는 것, 낮은 귀, 그리고 심장, 신장, 장 문제를 포함한 다양한 장기 결함을 포함할 수 있습니다. 이 증후군을 가진 많은 유아들은 미숙아로 태어나며 저체중을 가지고 있습니다. 현재 에드워즈 증후군에 대한 치료법은 없으며, 치료는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

 

에드워드 증후군과 염색체 이상

염색체는 개인의 특성과 특성을 결정하는 유전 물질인 DNA를 포함하는 세포의 핵에 있는 구조입니다. 일반적으로, 인간은 23쌍의 염색체를 가진 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 그러나 에드워즈 증후군을 가진 사람들은 18번 염색체가 2개가 아닌 3개가 있고, 그 결과 46개의 염색체가 아닌 총 47개의 염색체가 생성됩니다.
에드워드 증후군은 초기 태아 발달 중 세포 분열의 무작위적인 오류로 인해 발생하며, 이는 신체 일부 또는 전체 세포에서 18번 염색체의 추가 복제로 이어집니다. 이 추가적인 유전 물질은 정상적인 발달을 방해하여 다양한 신체적, 지적 이상을 초래할 수 있습니다. 18번 염색체에서 나온 추가적인 유전 물질은 신체의 많은 다른 부분에 영향을 줄 수 있으며, 작은 머리와 턱, 작은 입과 턱, 겹친 손가락으로 주먹을 쥐는 것, 그리고 낮게 고정된 귀와 같은 다양한 신체적 이상을 초래할 수 있습니다. 이 증후군은 5,000명의 신생아 중 약 1명에서 발생한다고 하며, 남성 유아보다 여성 유아에게서 더 흔하게 나타납니다. 에드워드 증후군을 가진 대다수의 태아들은 태어날 때까지 생존하지 못하고, 생존하는 태아들은 전형적으로 심각한 발달 및 의학적 문제를 가지고 있습니다.
에드워드 증후군은 인간에게 발생할 수 있는 몇 가지 염색체 이상 중 하나이며, 다른 예로는 다운 증후군, 터너 증후군, 그리고 클라인펠터 증후군이 있습니다. 이러한 조건들은 여분의 염색체나 없어진 염색체를 초래하는 세포 분열의 유사한 오류들에 의해 발생됩니다.

 

에드워드 증후군을 가진 사람들의 기대 수명과 삶

에드워즈 증후군을 가진 사람들의 기대 수명과 삶의 질은 증상의 심각성과 의료 서비스의 개입 정도에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 
에드워드 증후군을 가진 많은 유아들은 미숙아로 태어나며 저체중을 가지고 있습니다. 그들은 종종 수유하거나 호흡하는 데 그리고 체온을 조절하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이 때문에, 에드워드 증후군을 가진 많은 유아들은 생후 몇 주 또는 몇 달이 지나도록 생존하지 못합니다. 유아기에서 생존하는 사람들의 경우, 기대 수명은 일반적으로 제한되어 있으며, 대다수가 10대 또는 성인 초기까지만 산다고 합니다. 하지만, 덜 심각한 형태의 증후군을 가진 일부 사람들은 30대, 40대 이상까지 살기도 한다고 합니다. 
에드워즈 증후군을 앓고 있는 사람들의 삶의 질은 이 질환과 관련된 신체적, 지적 장애에 의해 크게 영향을 받을 수 있습니다. 보통 해당 증후군을 가진 많은 사람들은 발달 지연, 지적 장애, 그리고 지속적인 치료와 지원이 필요한 신체적 이상을 가지고 있기 때문에 그들은 이동, 의사소통, 그리고 자기 관리에 어려움을 겪을 수 있고, 일상생활에 타인의 도움이 필요할 수 있습니다.

 

 

에드워드 증후군 진단과 대처

에드워드 증후군 진단은 일반적으로 태아 상태일 때 양수 또는 태반 조직의 샘플을 채취해 18번 염색체를 포함한 다른 염색체 이상에 대해 분석하는 양수 검사 또는 융모막 샘플링(CVS)을 통해 이루어집니다.
태아 검사에는 심장 결함, 뇌 이상 및 복부 기형과 같은 상태와 관련된 신체적 이상을 감지할 수 있는 초음파 검사가 포함될 수 있습니다. 
출생 후, 에드워드 증후군의 진단은 종종 혈액검사를 포함한 신체검사와 유전자 검사를 기반으로 합니다. 신체검사를 통해 작은 머리와 턱, 겹친 손가락으로 주먹을 꽉 쥐는 것, 낮은 자세의 귀와 같은 이 질환과 관련된 특징적인 신체적 특징을 밝혀낼 수 있습니다. 유전자 검사는 개인의 세포에 18번 염색체의 여분의 복사본이 존재하는지 확인할 수 있습니다.
에드워드 증후군을 가진 사람들은 발달 지연과 신체장애를 해결하기 위해 물리 치료, 직업 치료, 언어 치료를 포함한 지속적인 의료와 지원이 필요할 수 있으며, 학습과 인지 발달을 지원하기 위해 전문적인 교육 서비스가 필요할 수 있습니다. 
일부 가정은 상태가 심각하다고 판단할 경우, 완화적인 치료를 선택할 수도 있습니다. 
요약하자면, 에드워드 증후군의 진단은 출생 전 검사나 출생 후 검사를 통해 이루어질 수 있으며, 치료는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것이 목적입니다. 지속적인 의료 서비스와 지원은 이 질환과 관련된 발달 및 의학적 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있으며, 가족들은 각자의 상황과 목표에 따라 다양한 치료 옵션을 선택할 수 있습니다.